Sinh học online, giải trí hài hước

Bài giảng sinh học luyện thi đại học: Đột biến gen - Lý thuyết, bài tập, sơ đồ tư duy đột biến gen

ĐỘT BIẾN GEN - BÀI GIẢNG ĐỘT BIẾN GEN

I– KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN

1. Đột biến gen

– Khái niệm: đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại 1 điểm nào đó trong cấu trúc ADN. Đột biến điểm là kiểu đột biến gen chỉ liên quan đến một cặp nuclêôtit trong gen.
– Đặc điểm:
+ Thay đổi trình tự nuclêôtit, tạo ra một alen mới khác biệt với alen ban đầu. Ví dụ gen xác định nhóm máu của người có các alen IA, IB, IO qui định các nhóm máu A, B, AB, O.
+ Tất cả các gen đều có thể bị đột biến với tần số đột biến rất thấp từ 10–6 đến 10–4.
+ Đột biến gen có thể xảy ra trong tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.
– Thể đột biến: cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
– Tác nhân đột biến: là các nhân tố gây nên đột biến, gồm các chất hoá học, các tác nhân vật lí, các tác nhân sinh học.
– Ứng dụng: gây đột biến định hướng vào một gen cụ thể ở những điểm xác định để tạo nên những sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất và đời sống.


2. Các dạng đột biến gen

– Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit: là đột biến mà trong đó một cặp nuclêôtit trong gen được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác.
+ Hậu quả: thay đổi số lượng, trình tự axit amin trong prôtêin làm thay đổi các chức năng của prôtêin.
+ Ví dụ 1: Đột biến thay cặp A=T thành T=A ở axit amin thứ 6 trong chuỗi pôlipeptit β của hồng cầu

Gen HbA
Đột biến thay thế
Gen HbS
Mạch bổ sung (ADN)
GAG
GTG

||| || |||
||| || |||
Mạch gốc (ADN)
XTX

XAX
mARN
GAG
GUG
Axit amin thứ 6
Axit glutamic
Valin
Tính trạng hình dạng hồng cầu
Hồng cầu hình đĩa lõm hai mặt
Hồng cầu hình lưỡi liềm
Chức năng
Vận chuyển ôxi
– Hồng cầu bị vỡ.
– Hồng cầu bị vón lại gây tắc các mạch máu.
– Hồng cầu tích tụ ở lách.
+ Ví dụ 2: Đột biến làm cho một bộ ba mã hoá axit amin trở thành một bộ ba kết thúc (UAA, UAG hoặc UGA trên mARN) sẽ làm giảm số lượng axit amin và ngược lại.
– Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit: là đột biến gen mà trong đó một cặp nuclêôtit trong gen mất đi hoặc thêm vào.
+ Hậu quả: mã di truyền được đọc sai làm thay đổi trình tự axit amintrong chuỗi polipeptide và làm thay đổi chức năng prôtêin.
+ Ví dụ: Đột biến thêm 1 nuclêôtit Ađênin vào vị trí thứ 6 của chuỗi nuclêôtit 5’ACT–GAT–TGC–GTT3’ sẽ làm thay đổi trình tự của nó thành: 5’ACT–GAA–TTG–CGT–T3’ và do đó trình tự axit amin từ Thr–Asp–Cys–Val sẽ trở thành Thr–Glu–Leu–Arg.

 

II– NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN

1. Nguyên nhân

– Bên ngoài:
+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (UV), sốc nhiệt...
+ Tác nhân hoá học: các hoá chất như 5 – brôm uraxin (5BU), acridin...
+ Tác nhân sinh học: một số virut như virut viêm gan B, virut hecpet...
– Bên trong: những rối loạn sinh lí, hoá sinh của tế bào tạo ra các bazơ nitơ dạng hiếm (hỗ biến)...

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen

a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

– Các bazơ nitơ dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi (kết cặp không hợp đôi).
– Ví dụ: guanin dạng hiếm kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi tạo nên đột biến thay thế cặp G≡X thành cặp A=T:
G*
Nhân đôi
G*
Nhân đôi
A
|||
|||
||
X

T

T

b. Tác động của các tác nhân gây đột biến

– Tác động của tác nhân hoá học như 5BU là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A=T bằng G≡X hoặc ngược lại:
A
Nhân đôi
A
Nhân đôi
G
Nhân đôi
G
||
||
||
|||
T

5BU

5BU

X
– Tác động của tác nhân vật lí như tia tử ngoại làm cho 2 bazơ nitơ timin trên cùng một mạch ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen.
A
T
T
G
X
Tia tử ngoại
A
T=T
G
X
||
||
||
|||
|||
||


|||
|||
T
A
A
X
G

T
A
A
X
G

III– HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1. Hậu quả của đột biến gen

Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến.
– Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào:
+ Điều kiện môi trường.
+ Tổ hợp gen.

2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

a. Đối với tiến hóa

– Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.

b. Đối với thực tiễn

– Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.

3. Sự biểu hiện của đột biến gen
Đột biến gen đã phát sinh sẻ nhân lên và truyền cho thế hệ sau:
a, Đột biến giao tử
Xảy ra trong giảm phân hình thành giao tử khi thụ tinh vào hợp tử.
ĐB trội: biểu hiện thành KH ở cơ thể mang ĐB.
ĐB lặn: tồn tại ở thể dị hợp, được phát tán qua giao phối và biểu hiện khi tổ hợp với một alen lặn khác ở thể đồng hợp.
b, Đột biến xoma
Xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng rồi nhân lên ở một mô à thể khảm nếu là ĐB trội.
Có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không di truyền qua sinh sản hữu tính,.
c, Đột biến tiền phôi
Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, giai đoạn 2 – 8 phôi bào, có khả năng đi vào quá trình hình thành giao tử và truyền cho thế hệ sau.

  

Bảng 4. Sự thay đổi của gen và chuỗi pôlinuclêôtit  khi gen xảy ra các dạng đột biến điểm.
Dạng đột biến điểm
Sự thay đổi của gen
Sự thay đổi của chuỗi pôlipeptit
Tổng số nuclêôtit
Chiều dài gen
Số nuclêôtit từng loại
Số liên kết hiđrô
Thay thế 1 cặp nuclêôtit
A=T
→ T=A
Không đổi
Không đổi
Không đổi
Không đổi
–Nếu côđon sau đột biến mã hoá axit amin giống côđon trước đột biến thì chuỗi pôlipeptit sẽ không thay đổi.
– Nếu côđon sau đột biến mã hoá axit amin khác côđon trước đột biến thì chuỗi pôlipeptit sẽ thay đổi một axit amin được mã hoá bởi côđon chứa nuclêôttit bị thay thế.
–Nếu côđon sau đột biến không mã hóa axit amin (côđon kết thúc) thì chuỗi pôlipeptit sẽ bị mất các axit amin bắt đầu từ axit amin được mã hoá bởi côđon chứa nuclêôttit bị thay thế đến hết.
G≡X
→ X≡G
Không đổi
Không đổi
Không đổi
Không đổi
A=T
→ G≡X
Không đổi
Không đổi
A&T giảm
G&X tăng
Tăng 1
G≡X
→ A=T
Không đổi
Không đổi
A&T tăng
G&X giảm
Giảm 1
Mất 1 cặp nuclêôtit
A=T
Giảm 2 (1A, 1T)
Giảm 3,4Å
A&T giảm
G&X tăng
Giảm 2
Chuỗi pôlipeptit sẽ bị thay đổi bắt đầu từ axit amin được mã hoá bởi côđon chứa nuclêôttit bị mất hoặc thêm đến hết.
G≡X
Giảm 2
(1G, 1X)
Giảm 3,4Å
A&T tăng
G&X giảm
Giảm 3
Thêm 1 cặp nuclêôtit
A=T
Tăng 2
(1A, 1T)
Tăng 3,4Å
A&T tăng
G&X giảm
Tăng 2
G≡X
Tăng 2
(1G, 1X)
Tăng 3,4Å
A&T giảm
G&X tăng
Tăng 3
Sơ đồ tư duy đột biến gen
Đột biến gen
Sơ đồ tư duy Đột biến gen




Không có nhận xét nào:

Số lượt xem tháng trước

Bài đăng phổ biến

Bài đăng nổi bật

Shop hoa tươi Quận 1 (GIAO HOA NHANH)

Đà Lạt- xứ sở mộng mơ với biệt danh thành phố ngàn hoa là địa điểm lí tưởng mà nhiều người chọn đi du lịch. Đến đây ...