Phương pháp xác định các dạng đột biến số lượng - cấu trúc NST

I. BÀI TẬP ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

1. Xác định cấu trúc NST khi biết dạng đột biến

Dựa vào dạng đột biến để biết xác định các thông số của các NST bị thay đổi (trình tự gen, chiều dài, số lượng nuclêôtit…)

2. Dựa vào hình thái và cách phân bố gen để xác định kiểu đột biến

a, Dựa vào hình thái

- NST không thay đổi về kích thước, đó là đột biến đảo đoạn hoặc chuyển đoạn trong một NST hay chuyển đoạn tương hỗ (trong trường hợp đoạn chuyển đi bằng đoạn nhận về)

- NST thay đổi kích thước, đó là đột biến mất đoạn (ngắn hơn) hoặc đột biến lặp đoạn (dài hơn) hay đột biến chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng (tương hỗ và không tương hỗ).

b, Dựa vào trình tự gen

- Trình tự gen lặp lại là đột biến lặp đoạn.

- Trình tự gen đảo ngược là đột biến đảo đoạn.

- Trình tự gen thay đổi không theo quy luật và không thay đổi số lượng gen là đột biến chuyển đoạn trong một NST.

- Chỉ thiếu một số gen là đột biến mất đoạn hay đột biến chuyển đoạn không tương hỗ (chỉ cho đi mà không nhận lại).

- Thêm một số gen là chuyển đoạn không tương hỗ (nhận mà không cho đi).

- Vừa mất vừa thêm một số gen là chuyển đoạn tương hỗ.

II. BÀI TẬP ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

1. Các trường hợp giảm phân không bình thường của tế bào 2n.

a, Bài toán thuận: Xác định loại giao tử khi biết cơ chế giảm phân không bình thường của tế bào (cơ thể) 2n.

Nguyên tắc: Dựa vào giai đoạn xảy ra rối loạn phân bào và tế bào rối loạn phân bào để xác định loại giao tử được tạo thành.

Trong trường hợp không xác định được giai đoạn và tế bào cụ thể xảy ra đột biến thì phải xét tất cả các khả năng có thể xảy ra.

Ví dụ 1: Một tế bào sinh dục đực chứa cặp NST tương đồng trên có cặp gen Aa. Trong quá trình giảm phân xảy ra rối loạn ở lần phân bào I, phân bào II xảy ra bình thường. Hãy xác định:

a, Số loại giao tử hình thành, biết rằng các cặp NST còn lịa giảm phân bình thường.

b, Các loại giao tử này tổ hợp với các giao tử bình thường. Các loại hợp tử nào được hình thành?

Giải

a, Ở kì trung gian của lần phân bào I, cặp NST nhân đôi thành NST kép AAaa. Do rối loạn phân li NST, cuối phân bào I hình thành 2 tế bào con. Một tế bào chứa cả cặp NST kép Aaaa và một tế bào không chứa NST nào của cặp.

Hai tế bào con tham gia giảm phân II, tế bào chứa cặp NST tương đồng AAaa hình thành 2 giao tử, mỗi giao tử chứa cả cặp NST tương đồng Aa; tế bào còn lại (tế bào không chứa NST nào của cặp hình thành 2 giao tử không chứa NST nào của cặp.

Như vậy tế bào sinh tinh trên giảm phân cho 2 loại giao tử là (n + 1) và (n - 1).

b, Khi các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường thì tạo ra các hợp tử lệch bội

2n + 1 và 2n – 1

Ví dụ 2: Một tế bào sinh dục đực chứa cặp NST tương đồng có thành phần gen trên một NST là ABD, trên NST còn lại của cặp tương đồng là abd. Quá trình giảm phân của cặp NST trên bị rối loạn ở lần phân bào II. Hãy tính số loại giao tử hình thành biết các cặp NST khác giảm phân bình thường.

Giải:

Ở kì trung gian của phân bào I, cặp NST nhân đôi thành cặp NST kép ABD.ABD abd.abd. Cuối phân bào I hình thành 2 tế bào con, một tế bào con có chứa NST kép ABD.ABD và một tế bào con chứa NST kép abd.abd. Hai tế bào con này tiếp tục tham gia giảm phân II hình thành giao tử. Có 3 khả năng xảy ra:

- TH1: tế bào chứa NST kép ABD.ABD bị rối loạn, tế bào kia giảm phân bình thường:

Tế bào chứa ABD.ABD rối loạn cho 2 loại giao tử: một loại giao tử chứa cả 2 NST của cặp, một loại giao tử không chứa NST nào của cặp này. Tế bào còn lại (abd.abd) chỉ tạo 1 loại giao tử duy nhất (abd). Như vậy trường hợp này có 3 loại giao tử được hình thành: giao tử n + 1 (ABD.ABD), giao tử n (abd) và giao tử n – 1 (0).

- TH2: tế bào chứa NST kép abd.abd bị rối loạn, tế bào kia giảm phân bình thường (tương tự trường hợp trên)

- TH3: Cả 2 tế bào khi vào giảm phân 2 đều bị rối loạn: hình thành 3 loại giao tử: gồm 2 loại n + 1 ((ABD.ABD, abd.abd) và 1 loại n – 1 (0).

b. Bài toán nghịch: Xác định cơ chế rối loạn giảm phân khi biết các loại giao tử đột biến

Nguyên tắc: Dựa vào số loại giao tử đột biến số lượng

* Nếu đề bài cho đầy đủ số loại giao tử.

- Nếu có 2 dạng giao tử (n + 1) và (n – 1), trong đó dạng (n + 1 ) chỉ có 1 loại giao tử thì rối loạn giảm phân ở phân bào I.

- Nếu có 2 dạng giao tử (n + 1) và (n – 1), trong đó dạng (n + 1 ) có 2 loại giao tử thì rối loạn giảm phân ở phân bào II và xảy ra ở cả 2 tế bào tham gia giảm phân II.

- Nếu có 3 dạng giao tử (n + 1), (n – 1) và n thì rối loạn giảm phân xảy ra ở một trong 2 tế bào tham gia giảm phân II.

- Nếu xuất hiện giao tử n + 2 thì rối loạn giảm phân xảy ra ở cxar 2 lần phân bào.

* Nếu đề bài không cho đầy đủ số loại giao tử:
- Nếu xuất hiện giao tử (n + 1), trong đó 2 NST của cặp đột biến có cấu trúc khác nhau (ví dụ Bb) là do rối loạn giảm phân I.

- Nếu xuất hiện giao tử (n + 1), trong đó 2 NST của cặp đột biến có cấu trúc giống nhau (ví dụ AA, aa) là do rối loạn giảm phân II.

Ví dụ: Chỉ xét một cặp NST tương đồng trong tế bào sinh dục của một loài: một NST có nguồn gốc từ bố kí hiệu A, NST còn lại a. Người ta thấy xuất hiện giao tử Aa, xác định cơ chế hình thành loại giao tử đó.

Giải: Giao tử Aa là giao tử n + 1 chứa 2 NSt cùng cặp có cấu trúc khác nhau, như vậy tế bào sinh giao tử bị rối loạn ở giảm phân I tạo ra 2 loại giao tử: một loại n + 1 (Aa) và một loại không mang NST nào của cặp gen trên n – 1 (0).

2. Bài tập về sự hình thành giao tử của các thể đột biến số lượng NST

Nguyên tắc:

- Thể đột biến lệch bội tạo giao tử lệch bội và giao tử đơn bội

- Cơ thể tao bội tạo giao tử lưỡng bội và đơn bội

- Cơ thể tứ bội tạo giao tử lưỡng bội