Tương tác cộng gộp và tính trạng số lượng

Tương tác cộng gộp - sự di truyền đa gen và các tính trạng số lượng

1. Tương tác cộng gộp (additive)

Tương tác cộng gộp hay sự di truyền đa gen(polygenic) là hiện tượng di truyền đặc trưng của một số tính trạng số lượng(quantitative trait), trong đó các gen không alen tác động cùng hướng lên sự biểu hiện của một tính trạng. Mỗi alen (thường là trội) của các gen đa phân như thế đóng góp một phần ngang nhau trong sự biểu hiện ra kiểu hình ở một mức độnhất định. Nhưvậy, liều lượng các alen tăng dần trong các kiểu gen sẽ tạo ra một dãy biến dị kiểu hình liên tục trong quần thể.

Ví dụ: Các thí nghiệm nổi tiếng năm 1909 của nhà di truyền học Thụy Điển (Sweden) Herman Nilsson-Ehle vềsựdi truyền màu sắc hạt lúa mỳ(hạt ở đây tức là phôi nhũ- kernel). Khi lai giữa các giống lúa mỳ thuần chủng hạt đỏ với hạt trắng, ở F₁ ông thu được toàn dạng trung gian có màu hồng; và tùy theo dạng hạt đỏ được sử dụng trong các thí nghiệm mà ở F₂ sẽ có các tỷ lệ phân ly giữa hạt có màu với hạt không màu (trắng) là 3:1, 15:1 hay 63:1. Kết quả phân tích cho thấy chúng do 2-3 gen đa phân chi phối. Sau đây ta hãy xét trường hợp F₂ với tỷ lệ 15 có màu :1 không màu, hay cụ thể là 1 đỏ: 4 đỏ nhạt: 6 hồng: 4 hồng nhạt:1 trắng.

Giải thích: Do F₂ có 16 kiểu tổ hợp với tỷ lệ tương đương trong khi F₁ đồng nhất kiểu gen, chứng tỏ F₁ cho 4 loại giao tử với tỷ lệ ngang nhau nghĩa là dị hợp tử về hai cặp gen phân ly độc lập. Ở đây, F₁ biểu hiện kiểu hình trung gian của hai bố mẹ và F₂ xuất hiện một dãy biến dị liên tục cùng hướng. Điều đó chứng tỏ tính trạng này tuân theo quy luật tác động cộng gộp hay đa phân tích lũy.

Quy ước: Vì alen cho màu đỏ là trội hơn alen cho màu trắng và mức độ biểu hiện của các hạt có màu ở F₂ tùy thuộc vào liều lượng các alen đỏ trong kiểu gen, nên người ta thường ký hiệu các gen không alen bằng các chỉsố1,2...kèm theo các chữ cái in hoa (A) cho alen trội và chữ cái in thường (a) cho alen lặn, như sau: A1, A2- đỏ; a1, a2- trắng.

Từ đây ta có thể dễ dàng xác định kiểu gen của F1 (A1a1A2a2) và của bố mẹ P: đỏ(A1A1A2A2) và trắng (a1a1a2a2), và thiết lập sơ đồ lai ở hình 2.9.

Một ví dụ độc đáo khác là trường hợp di truyền số dãy hạt trên bắp ngô (xem trong Di truyền học đại cương -Dubinin 1981, tr.135-145).

Nhận xét: (1) Bằng cách vẽ một đồ thị biểu diễn mối quan hệ giữa số alen trội có mặt trong kiểu gen (trên trục hoành) và các tần số kiểu hình (trên trục tung) ởF2, ta sẽ thu được một đường cong phân bố chuẩn có dạng hình chuông, gọi là phân phối Gauss. Trong đó kiểu hình trung gian hay các kiểu gen chứa hai alen trội (tương ứng với trịtrung bình) chiếm tỷ lệ cao nhất, còn các kiểu hình hoặc kiểu gen ở hai đầu mút tương ứng với các ngưỡng "cực đoan" bao giờ cũng chiếm tần số thấp nhất (xem Hình 2.10). Đó cũng là quy luật chung cho tất cảcác tính trạng số  lượng. (2) Đối với các tính trạng di truyền theo kiểu đa phân công gộp, các hệ số của tỷ lệ kiểu hình có thể xác định bằng cách dựa vào tam giác Pascal.

2. Tính trạng số lượng (quantitative trait)

Thông thường, các tính trạng có trị số kiểu hình liên quan đến kích thước, trọng lượng hay hình dạng...được xác định dựa trên thang định lượng (quantitative scale), được gọi là các tính trạng số lượng.

Nói chung, các tính trạng số lượng có các đặc điểm sau: Do nhiều gen quy định; chịu ảnh hưởng lớn của các điều kiện môi trường; và có sự phân bố kiểu hình liên tục trong một quần thể (hình 2.10), nhưng chúng cũng có thể xảy ra dưới dạng các lớp kiểu hình khác nhau, chẳng hạn như trong các ví dụ về dãy màu sắc hạt ở lúa mỳ hoặc số dãy hạt trên bắp ngô nói trên. Vì vậy, đối với các tính trạng này, không có một mối quan hệ chính  xác giữa trị số kiểu hình và một kiểu gen cụthể. Chẳng hạn, ở người, đó là các tính trạng về chiều cao, trọng lượng, hay chỉ số thông minh (intelligence quotient - IQ); ởcây lúa, lúa mỳ đó là số hạt trên mỗi bông, số bông trên mỗi khóm...

Tuy nhiên, trong những năm gần đây nhờ sử dụng các chỉ thị phân tử (molecular marker), người ta đã tiến hành lập bản đồcác gen có hiệu quả lớn lên các tính trạng đặc biệt (nhưcác bệnh phức tạp ở người, năng suất cây trồng...) gọi là QTLs, tức các locus tính trạng số lượng(quantitative trait loci).

Để nghiên cứu sự biến đổi kiểu hình của các tính trạng số lượng, nhất thiết phải sử dụng các phương pháp của thống kê toán học. Chẳng hạn, phương pháp lấy mẫu sao cho hợp lý, nghĩa là mẫu phải đủ lớn, mang tính ngẫu nhiên và đại diện; việc xử lý số liệu đòi hỏi phải sử dụng một số đại lượng hay tham số thống kê cơ bản sau đây:

Một số đại lượng khác, như hệ số biến thiên (coefficient of variation, Cv%), hệsốtương quan(r) v.v... có thểxem trong các giáo trình Di truyền học số lượng và Thống kê liên quan (Trần Văn Diễn và Tô Cẩm Tú 1995; Falconer 1983; Phan Hiếu Hiền 2001).

3. Mô hình các tính trạng số lượng

Để hiểu và xác định được tầm quan trọng của các tính trạng số lượng, ta cần phải xây dựng một mô hình cho phép chia cắt các trị số kiểu hình thành ra các thành phần di truyền và môi trường. Điều này có thể thực hiện theo cách đơn giản bằng cách biểu thị trị số kiểu hình (P: phenotype) cho một kiểu gen (i) trong một môi trường cụ thể(j) như sau:

Pij= Gi+ Ei trong đó Gi là phần đóng góp về mặt di truyền của kiểu gen (genotype) i vào kiểu hình, và Ej là độ sai lệch do môi trường (environment) j. Ej có thể âm hoặc dương tùy thuộc vào sự tác động của môi trường j. Cần lưu ý rằng, trong nhiều trường hợp, các quần thể khác nhau có các trị số trung bình khác nhau; và thật khó mà xác định sự khác nhau đó là do các nhân tố di truyền, nhân tố môi trường, hay là sự kết hợp của cả hai gây ra.

Các kiểu gen khác nhau có thể tương tác một cách khác nhau với môi trường của chúng để tạo ra kiểu hình. Nếu như các mối tương tác đặc thù như thế xảy ra giữa các kiểu gen và các môi trường, khi đó ta có thể mở rộng mô hình cơ sở nói trên thành mô hình tương tác kiểu gen-môi trường (genotype-environment interaction), với trị số kiểu hình là:

Pij= Gi+ Ej + GEij

trong đó Geij là số đo sự tương tác giữa kiểu gen i và môi trường j. Vì môi trường biến động nên sự tương tác đó có thể âm hoặc dương.

Nói chung, mô hình di truyền có thể được định nghĩa một cách chính xác hơn bằng cách phân chia trị số kiểu gen ra hai thành phần như sau:

Gi= Ai+ Di

trong đó Ai và Di là các thành phần cộng gộp (additive) và trội (domi-nant). Nếu như thể dị hợp đúng là trung gian giữa các thành phần đồng hợp (như ở ví dụ về sự di truyền màu sắc hạt lúa mỳ nói trên), thì sự đóng góp của thành phần trội là zero; nghĩa là, toàn bộ thành phần di truyền là cộng gộp. Nói cách khác, nếu cho rằng sự tương tác kiểu gen-môi trường là không đáng kể, thì trị số kiểu hình có thể được biểu thị bằng:

Pij = Ai+ Di+ Ej

Như đã nói từ đầu, không có sự tương ứng chính xác giữa một kiểu gen với một kiểu hình đối với các tính trạng số lượng. Vì vậy, cách thực tếhơn để kiểm tra các tính trạng này là tách sự biến đổi trong một quần thể đối với một kiểu hình cụ thể thành ra hai phần, phần biến đổi do nhân tố di truyền gây ra và phần biến đổi do nhân tố môi trường gây ra. Khi đó phương sai hay biến lượng kiểu hình (phenotypic variance) sẽ là:

VP= VG+ VE

trong đó VP, VG và VE tương ứng là các biến lượng của kiểu hình, di truyền và môi trường. Và theo cách làm ởtrên, nếu ta tách các thành phần cộng gộp và trội để kiểm tra biến lượng kiểu hình, ta có:

VP= (VA+ VD) + VE

trong đó VA và VD tương ứng là các biến lượng di truyền do các hiệu quảcộng gộp và trội. Nếu ta chia biểu thức này cho VP, lúc đó ta thu được tỷ lệ của biến lượng kiểu hình do các thành phần khác nhau gây ra. Cụ thể là, tỷ số giữa biến lượng di truyền cộng gộp và biến lượng kiểu hình được coi là hệ số di truyền(h2; heritability): h²= VA/VP

Đại lượng hệ số di truyền này rất quan trọng trong việc xác định tốc độ và hàm lượng đáp ứng đối với sự chọn lọc định hướng(directional selection), tức chọn lọc đào thải các kiểu hình cực đoan, và nó thường được các nhà chọn giống động vật và thực vật ước tính trước khi bắt đầu một chương trình chọn lọc nhằm cải thiện năng suất hoặc các tính trạng khác.

4. Ước lượng hệ số di truyền (heritability)

Bây giờ ta thửtìm hiểu vấn đề ước lượng hệ số di truyền dựa trên hệ số tương quan của một số tính trạng ở các cặp sinh đôi cùng trứng (monozygotic twins) và sinh đôi khác trứng (dizygotic). Ta biết rằng những cặp sinh đôi giống hệt nhau (cùng trứng) thì có cùng kiểu gen; như vậy bất kỳ sự sai khác nào giữa chúng phải là kết quả của các nhân tố môi trường. Trên thực tế, các cặp sinh đôi giống hệt nhau là do sự chia sẻ cùng kiểu gen cũng như các điều kiện môi trường như nhau. Một cách để xác định mức độ tương đồng hay giống nhau là tính hệ số tương quan r (correlation) giữa các cá thể về các tính trạng khác nhau. Trị số cao nhất của hệ số r là 1, trong đó tất cả các cặp cá thể đều có cùng trị số kiểu hình như nhau. Nếu như các tính trạng là không có tương quan giữa các cặp cá thể thì r = 0. Một kết quả nghiên cứu về các hệ số tương quan của bốn tính trạng khác nhau ởcác cặp sinh đôi cùng trứng (rM) và các cặp sinh đôi khác trứng (rD) nhưng cùng giới tính được cho ở bảng 2.3. Những sai khác giữa các trị số này phải là kết quả của sự tương đồng di truyền thấp hơn ở các cặp sinh đôi khác trứng vốn chia xẻ (tính bình quân) chỉ một nửa các gen của chúng nói chung. Công thức để tính hệ số di truyền như sau:

h²= 2(rM −rD)

trong đó rM và rD lần lượt là các hệ số tương quan giữa các cặp sinh đôi cùng trứng và khác trứng. Bằng cách sửdụng công thức này, ta tính được các hệ số di truyền cho bốn tính trạng ở bảng 2.3 biến thiên từ 0,98 đến 0,16. Qua đó cho thấy, hầu hết sự biến đổi các chỉ số IQ và trưởng thành về mặt xã hội dường như là do môi trường, trong khi hầu như sự biến đổi trong số lượng nếp vân tay và chiều cao dường như là do di truyền. 

Theo GT Di truyền học

DOWNLOAD: