Cách nhận dạng các loại đột biến gen và đột biến NST

Tài liệu của thầy LÊ ĐÌNH HƯNG

I- ĐỘT BIẾN GEN

1. Các dạng đột biến điểm

Dạng đột biến điểm		Sự thay đổi của gen
		Số nuclêôtit	Chiều dài gen	Tỉ lệ các loại nuclêôtit	Số liên kết hiđrô
Thay thế 1 cặp nuclêôtit	A=T → T=A	Không đổi	Không đổi	Không đổi	Không đổi
	G≡X → X≡G	Không đổi	Không đổi	Không đổi	Không đổi
	A=T → G≡X	Không đổi	Không đổi	A&T giảm G&X tăng	Tăng 1
	G≡X → A=T	Không đổi	Không đổi	A&T tăng G&X giảm	Giảm 1
Mất 1 cặp nuclêôtit	A=T	Giảm 2 nuclêôtit	Giảm 3,4 Å	A&T giảm G&X tăng	Giảm 2
	G≡X	Giảm 2 nuclêôtit	Giảm 3,4 Å	A&T tăng G&X giảm	Giảm 3
Thêm 1 cặp nuclêôtit	A=T	Tăng 2 nuclêôtit	Tăng 3,4 Å	A&T tăng G&X giảm	Tăng 2
	G≡X	Tăng 2 nuclêôtit	Tăng 3,4 Å	A&T giảm G&X tăng	Tăng 3

2. Cơ chế đột biến điểm

Đột biến gen do tác nhân hóa học 5-BU

5-BU (5 brôm uraxin) là một dẫn xuất của Uraxin. 5-BU tồn tại hai trạng thái: keto và enol.

Dạng keto của 5-BU : tồn tại khá phổ biến, có khả năng liên kết với Ađênin (A) bằng 2 liên kết hiđrô.

Dạng enol của 5-BU : là dạng hiếm, có khả năng liên kết với Guanin (G) bằng 3 liên kết hiđrô.

Cơ chế gây đột biến của 5-BU như sau :

Trong quá trình tái bản ADN, 5-BU ở dạng keto sẽ kết cặp giống như T (5-BU_k) đối với Ađênin. Sau đó lại hỗ biến tạo ra dạng enol hiếm (5-BU_e), ở lần nhân đôi thứ 2 kết cặp với Guanin. Trong lần tái bản thứ 3, G kết cặp với X (Cytozin) bình thường làm xuất hiện đột biến thay thế cặp A - T thành G - X.

A = T =>

Cơ chế phát sinh đột biến gen do Acridin :

Acridin có thể gây mất hoặc thêm cặp nuclêôtit trên gen, dẫn đến dịch khung đọc mã và do đó prôtêin được tổng hợp thường không hoạt động chức năng.

Khi xử lý acridin:

- Nếu nó xen vào sợi khuôn thì một nuclêôtit ngẫu nhiên sẽ được lắp vào trên sợi đang được tổng hợp mới ở vị trí đối diện với phần tử acridin. Trong lần tài bản tiếp theo, một nuclêôtit bổ sung sẽ kết cặp với nuclêôtit đã được xen vào => Đột biến thêm cặp nuclêôtit.

- Nếu phân tử acridin xen vào sợi đang được tổng hợp mới, nó sẽ ngăn cản không cho một nuclêôtit đi vào bổ sung với nuclêôtit tương ứng.

Nếu phân tử acridin này mất đi trước lần tái bản tiếp thep sẽ dấn đến đột biến mất cặp nuclêôtit.

II- ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Dạng đột biến cấu trúc NST				NST trước đột biến	NST sau đột biến
Mất đoạn				ABCDE●FGH	ABCE●FGH
Lặp đoạn				ABCDE●FGH	ABCBCDE●FGH
Đảo đoạn	Gồm tâm động			ABCDE●FGH	ABCF●EDGH
	Ngoài tâm động			ABCDE●FGH	ADCBE●FGH
Chuyển đoạn	Trong một NST			ABCDE●FGH	ADE●FBCGH
	Giữa các NST không tương đồng	Chuyển đoạn không tương hỗ		ABCDE●FGH MNOPQ●R	MNOABCDE●FGH PQ●R
		Chuyển đoạn tương hỗ	Cân	ABCDE●FGH MNOPQ●R	MNODE●FGH ABCPQ●R
			Không cân	ABCDE●FGH MNOPQ●R	MNOPBCDE●FGH AQ●R

III- ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Đột biến lệch bội		Đột biến đa bội
Thể không	2n – 2	Thể tự đa bội	Thể đa bội lẻ	Thể tam bội	3n
Thể không kép	2n – 2 – 2			Thể ngũ bội	5n
Thể một	2n – 1			...	...
Thể một kép	2n – 1 – 1		Thể đa bội chẵn	Thể tứ bội	4n
Thể ba	2n + 1			Thể lục bội	6n
Thể ba kép	2n + 1 + 1			...	...
Thể bốn	2n + 2	Thể dị đa bội		Thể dị tứ bội (song nhị bội)	2n1 + 2n2
Thể bốn kép	2n + 2 + 2			Thể dị lục bội (tam nhị bội)	2n1 + 2n2 + 2n3

1. Cơ chế phát sinh thể lệch bội

Thể đột biến tự đa bội	Bộ NST	Cơ chế phát sinh
		Trong giảm phân và thụ tinh	Trong nguyên phân, ở kì sau có hiện tượng
		Do sự kết hợp của các cặp giao tử sau:
Thể không	2n – 2	n x (n – 2)	2 NST của 1 cặp tương đồng không phân li =>  2 tế bào: (2n – 2) & (2n + 2)
		(n – 1) x (n – 1)
Thể không kép	2n – 2 – 2	n x (n – 2 – 2)	4 NST của 2 cặp tương đồng không phân li =>  2 tế bào: (2n – 2 – 2) & (2n + 2 + 2)
		(n – 1) x (n – 1 – 2)
		(n – 1 – 1) x (n – 1 – 1)
		(n – 2 – 1) x (n – 1)
		(n – 2) x (n – 2)
Thể một	2n – 1	n x (n – 1)	1 NST không phân li =>  2 tế bào: (2n – 1) & (2n + 1)
Thể một kép	2n – 1 – 1	n x (n – 1 – 1)	2 NST của 2 cặp tương đồng không phân li =>  2 tế bào: (2n – 1 – 1) & (2n + 1 + 1)
		(n – 1) x (n – 1)
Thể ba	2n + 1	n x (n + 1)	1 NST không phân li =>  2 tế bào: (2n – 1), (2n + 1)
Thể ba kép	2n + 1 + 1	n x (n + 1 + 1)	2 NST của 2 cặp tương đồng không phân li =>  2 tế bào: (2n – 1 – 1) & (2n + 1 + 1)
		(n + 1) x (n + 1)
Thể bốn	2n + 2	n x (n + 2)	2 NST của 1 cặp tương đồng không phân li =>  2 tế bào: (2n – 2) & (2n + 2)
		(n + 1) x (n + 1)
Thể bốn kép	2n + 2 + 2	n x (n + 2 + 2)	4 NST của 2 cặp tương đồng không phân li =>  2 tế bào: (2n – 2 – 2) & (2n + 2 + 2)
		(n + 1) x (n + 1 + 2)
		(n + 1 + 1) x (n + 1 + 1)
		(n + 2 + 1) x (n + 1)
		(n + 2) x (n + 1 + 1)

2. Cơ chế phát sinh thể tự đa bội

Thể đột biến tự đa bội	Bộ NST	Cơ chế phát sinh
		Trong giảm phân và thụ tinh		Trong nguyên phân, ở kì sau có hiện tượng
		Bộ NST giao tử thứ nhất	Bộ NST giao tử thứ hai
Thể tam bội	3n	n	2n	n NST của n cặp tương đồng không phân li =>  2 tế bào: (n) & (3n)
Thể tứ bội	4n	2n	2n	Toàn bộ NST không phân li hoặc quá trình phân chia tế bào chất không diễn ra =>  2 tế bào: (0n) & (4n)

3. Cơ chế phát sinh thể dị đa bội

Thể đột biến dị đa bội	Bộ NST	Cơ chế phát sinh
		Trong giảm phân và thụ tinh kèm đa bội hoá
Thể dị tứ bội (song nhị bội)	2n1 + 2n2	Giảm phân	2n1 => giao tử n1
			2n2 => giao tử n2
		Thụ tinh	n1 + n2 (con lai lưỡng bội bất thụ)
		Đa bội hoá	2n1 + 2n2 (thể dị tứ bội hữu thụ)