Tính đa hiệu của gene
(pleiotropy)
Hiện tượng một gene ảnh hưởng đến
hai hoặc nhiều tính trạng được gọi là tính đa hiệu (pleiotropy). Ví dụ, trong
các thí nghiệm ở đậu Hà Lan, Mendel đã lưu ý rằng gene kiểm soát màu hoa tím và
trắng cũng ảnh hưởng lên màu sắc hạt (vỏ xám hoặc nâu) và gây ra sự có mặt hoặc
không có mặt của các vệt màu tím ở bẹ lá. Trong ví dụ alen kiểm soát lông vàng ở chuột
nói trên, ta thấy rằng nó còn ảnh hưởng lên sức sống ở các thể dị hợp và gây chết
ở các thể đồng hợp.
Nhiều bệnh di truyền ở người gây
ra bởi các gen có tác dụng đa hiệu. Chẳng hạn, bệnh phenylkêtôn-niệu (phenylketonuria
= PKU) xảy ra ởcác cá thể đồng hợp về alen lặn đó. Những người mắc bệnh này thiếu
hẳn enzyme cần thiết cho sự chuyển hóa bình thường của axit amin phenylalanine
thành sản phẩm sinh hóa kế tiếp. Khi so sánh các cá thể bình thường và PKU với
nhau cho thấy mức phenylalanine ở nhóm bệnh cao hơn nhiều. Ngoài ra, ở những
người bệnh còn có một số biến đổi khác như: chỉ số IQ thấp hơn, đầu bé hơn, và
tóc hơi nhạt hơn. Tất cả các hiệu quả đa hiệu này có thể hiểu như là hậu quả của
sự rối loạn sinh hóa cơ sở.
Chẳng hạn, ở các bệnh nhân PKU có
sự tích lũy một độc tố trong đầu khiến cho bộ não bị tổn thương và dẫn tới IQ
thấp hơn, đầu bé hơn.
Một ví dụ khác về tính đa hiệu ở người
là bệnh hồng cầu hình liềm (sickle-cell disease). Vậy tính đa hiệu giải thích
trường hợp này như thế nào? Những người đồng hợp về alen đột biến lặn này (HbSHbS)
chỉ tạo ra các phân tử hemoglobin bất thường, khiến cho tất cả các tế bào hồng cầu
có dạng hình liềm, kích thước bé, màu đỏ nhạt. Các tế bào hình liềm
nhanh chóng bị cơ thể phá hủy và gây ra sự thiếu máu và suy yếu cơ thể nói
chung. Ngoài ra, do hình dạng góc cạnh mà các tế bào hình liềm không thể vận
chuyển trơn tru trong máu và có xu hướng tích tụ và gây tắc nghẽn các mao mạch.
Dòng máu đi đến các bộ phận cơ thể
bị giảm bớt, gây sốt định kỳ, đau đớn, và tổn thương các cơ quan khác nhau
như não bộ, lách, tim, thận...
Theo GT Di truyền học
DOWNLOAD:
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét