Sinh học online, giải trí hài hước

Sự xác định giới tính


Sự xác định giới tính (sex determination)
Cơ chế tự nhiên mà trong đó một cá thể của một loài phân tính (dioecious species) trở thành con  đực hoặc con cái (hay lưỡng tính, hermaphroditic) được gọi là xác định giới tính (sex determination). Thực ra, không có một phương thức phổ biến nào cho việc xác định giới tính; nhưng cho đến nay, các nhà sinh học đã khám phá ra nhiều cơ chế xác định giới tính, tập trung vào hai tiêu chí sau (xem các Bảng 4.1- 4.3). Ở một số loài, giới tính được xác định sau khi thụ tinh bởi các nhân tố môi trường như nhiệt độ hoặc sự có mặt của các thể kèm giới tính. Kiểu xác định giới tính này  được gọi là  xác định giới tính do môi trường (environmental sex determination = ESD). Ở các loài khác, giới tính được xác định lúc thụ tinh bằng sự tổ hợp của các gen mà hợp tử nhân được. Kiểu xác định giới tính này được gọi là xác định giới tính do kiểu gen (genotypic sex determination = GSD). Dưới đây chúng ta lần lượt xét qua hai hệ thống này:

1. Sự xác định giới tính do kiểu gen (GSD)
Ở hầu hết các sinh vật, giới tính được xác dịnh bằng sự sai khác nhiễm sắc thể và các gen trên chúng (bảng 4.1). Ví dụ đầu tiên về sự xác định giới tính do nhiễm sắc thể được ghi nhận ở rệp Protenor năm 1905, trong đó các con cái được khám phá có hai nhiễm sắc thể X và con đực chỉ có một X. Các giao tử đực có thể có một X hoặc không có nhiễm sắc thể X được biết là có tỷ lệ ngang nhau, và các giao tử cái thì lúc nào cũng mang một X, vì vậy số lượng đời con có XX (cái) và X (đực) là ngang nhau.

Sau đó không lâu, nhiều nhà nghiên cứu đã xác định sự có mặt của một nhiễm sắc thể giới tính Y ở các sinh vật khác. Ở các loài này, sự có mặt của Y cùng với một X cho ra con đực, trong khi hai bản sao của X sinh ra một con cái. Với lại, các giao tử đực gồm hai kiểu, vì vậy có số lượng tinh trùng hay hạt phấn mang X và mang Y bằng nhau. Trong trường hợp giới tính có cả hai kiểu nhiễm sắc thể giới tính như thế, thì kiểu XY được gọi là giới tính dị giao tử (heterogametic sex), còn kiểu XX được gọi là giới tính đồng giao tử (homogametic sex). Ở hình 4.6 cho thấy các nhiễm sắc thể X và Y, và cơ chế xác định giới tính ở người.

Ở một số sinh vật thuộc các lớp như chim và bò sát thì ngược lại, các con đực (trống) là đồng giao tử và các con cái (mái) là dị giao tử. Để tránh sự nhầm lẫn, người ta thường gọi các nhiễm sắc thể giới tính này là Z và W; như vậy cặp nhiễm sắc thể giới tính con đực là ZZ và con cái là ZW.
Kết quả là, các con cái cho hai loại giao tử (một loại mang Z và một loại mang W với tỷ lệ ngang nhau), trong khi các con đực chỉ cho một loại giao tử tất cả đều mang một nhễm sắc thể Z. Sự hiểu biết về giới tính này cùng với sự di truyền liên kết giới tính có ý nghĩa thực tiễn to lớn trong chăn nuôi gia cầm. 

Hầu như ở tất cả các động vật có vú, sự có mặt của một nhiễm sắc thể Y cần thiết cho sự phát triển của kiểu hình giống đực. Chẳng hạn, những người mắc hội chứng Turner (45, X) đều là nữ. Hơn nữa, những người mắc hội chứng Klinefelter (47, XXY hoặc 48, XXXY) đều là nam mặc dù họ có thể có tới hai hoặc ba nhiễm sắc thể X. Điều đó chứng tỏ nhiễm sắc thể Y có chứa gen xác định tính đực (maleness). Ngày nay ta biết rõ rằng đó chính là nhân tố xác định tinh hoàn (TDF = testis-determining factor) nằm trên vai ngắn nhiễm sắc thể Y (hình 4.6c). Sinclair và cs (1990) gọi nó là gen SRY (sex-determining region Y).
Nhiễm săc thể giới tỉnh ở người

Cần lưu ý rằng, gần đây người ta cũng đã xác định được gen "chuyển đổi" (switch gen) SRY trên nhiễm sắc thể Y bằng cách kiểm tra một vài cá thể hiếm hoi bị đảo ngược giới tính(sex-reversed), nghĩa là con đực XX và con cái XY. Các con đực XX thực tế có mang một mẩu của Y chứa gen xác định tính đực, còn các con cái XY thì lại thiếu hẳn vùng như vậy ở Y. Chẳng hạn, ở một vài bệnh nhân đảo ngược giới tính vốn là những người nam vô sinh rõ ràng là mang cả hai nhiễm sắc thể X và không có Y, và một số người nữ mắc hội chứng Turner thì lại mang một X và một Y rõ ràng. Các kết quả phân tích kỹ hơn (trên bốn người bệnh đảo ngược giới tính nhờ áp dụng các vật dò DNA được tạo dòng từ nhiễm sắc thể Y vào Southern blots toàn bộ DNA bộ gen của họ) cho thấy rằng hầu hết các trường hợp này đều có liên quan đến sự chuyển một đoạn DNA đặc thù trên nhiễm sắc thể Y (nằm sát vùng giả nhiễm sắc thể thường - pseudoautosomal region); và chính sự chuyển đoạn này đã gây ra hiện tượng đảo ngược giới tính. Điều này được giải thích là do các sự kiện trao đổi chéo hiếm hoi giữa X và Y trong giảm phân ở người nam hay con đực.

Lưu ý rằng gen SRY+ mã hóa một prôtêin bám DNA và nó được bảo tồn cao độ ở các động vật có vú. John Gubbay và cs (1990) phát hiện ra một gen tương đồng ở chuột, ký hiệu là Sry+, không có mặt trong chuột cái XY bị đảo ngược giới tính. Ở ruồi giấm, có một thể đột biến autosome của gen "chuyển đổi", tra(transformation), mà khi ở trạng thái đồng hợp trong các cá thể XX biến đổi chúng thành những con đực, chứ không phải là các con cái như kỳ vọng. Tình huống ngược lại được biết ở người, trong đó các cá thể mang một đột biến trên nhiễm sắc thể X có một trạng thái gọi là nữ hóa tinh hoàn(testicular feminization). Trong trường hợp này, các cá thể XY về mặt kiểu hình là nữ, có ngực nở nang và âm đạo, nhưng họ đều vô sinh. Đột biến này hiển nhiên là có liên quan tới một chất mang hormone mà nó ngăn không cho những người này tiết ra testosterone; và hậu quả là họ không phát triển được các tính trạng nam thứ cấp.

Mặc dù ở ruồi giấm Drosophila những con cái là XX và con đực là XY, song sự có mặt của Y không nhất thiết cho kiểu hình đực (như ở động vật có vú). Chẳng hạn, các kiểu hình ngoại lệ này đã được Calvin Bridges, một học trò xuất sắc của Morgan, phát hiện từnăm 1916 đó là các con đực XO có mắt đỏ và các con cái XXY mắt trắng. Sau đó, Bridges phát triển các nòi ruồi giấm tam bội. Khi kiểm tra các cá thể có số lượng nhiễm sắc thể X khác nhau, ông phát hiện ra rằng kiểu hình giới tính ở ruồi giấm là một hàm số của tỷ lệ giữa số lượng các nhiễm sắc thể X (X) và số lượng các bộ nhiễm sắc thể thường (A). 


Ví dụ, ở bảng 4.2 cho thấy các con cái bình thường có hai nhiễm sắc thể X và hai bộ nhiễm sắc thể thường, nghĩa là tỷ lệ X/A = 2/2 = 1. Các con đực bình thường có một X và hai bộ nhiễm sắc thể thường, do đó X/A = 1/2 = 0,5. Cũng vậy, các con đực và cái ngoại lệ vẫn có các tỷ lệ tương ứng là 0,5 và 1,0. Khi Bridges kiểm tra các con ruồi có ba nhiễm sắc thể X và hai bộ nhiễm sắc thể thường, tức 3/2 = 1,5, ông thấy rằng chúng đều là các con cái bất dục (đôi khi gọi là "siêu cái", metafemales), trong khi các con ruồi có một X và ba bộ nhiễm sắc thể thường, X/A = 1/3 = 0,33, đều là các con đực bất dục hay gọi là dạng siêu đực (metamales), Cuối cùng, các con ruồi có hai X (XX) và ba bộ nhiễm sắc thể thường, X/A = 2/3 = 0,67 và chúng có các đặc điểm kiểu hình của cả hai giới và được gọi là giới tính trung gian (intersexes). Từ các phát hiện này, Bridges đề nghị rằng, nhìn chung, các nhiễm sắc thể X xác định giới cái và các nhiễm sắc thể thường (autosomes) xác định giới đực. Nói cách khác, khi tỷ lệ X/A là 1 hoặc lớn hơn, các ruồi giấm sẽ có kểu hình cái, và khi tỷ lệ X/A là 0,5 hoặc nhỏ hơn thì chúng sẽ có kiểu hình đực. Tuy nhiên, ta cần lưu ý rằng mặc dù thậm chí nhiễm sắc thể Y không nhất thiết cho kiểu hình đực ở ruồi giấm, nhưng nó nhất thiết cần cho độ hữu thụ (các con đực XO và các con ruồi siêu đực đều bất dục).

Ngoài ra, các sinh vật thuộc bộ cánh màng (Hymenoptera) nhưong mật và ong bắp cày, chúng không có nhiễm sắc thể giới tính; trong trường hợp này, như đã nói ở chương 3, con cái là lưỡng bội và con đực là đơn bội. Ví dụ, ở ong mật (Apis mellifera), các ong cái bao gồm cả ong chúa lẫn ong thợ là lưỡng bội (2n = 32) và các ong đực - đơn bội (n = 16). Khi giảm phân, ong chúa cho các giao tử cái (n = 16), và ong đực với hiện tượng lưỡng bội giả giảm phân cho các giao tử đực (n = 16). Các trứng được thụ tinh (2n = 32) phát triển thành các ong cái, chỉ một vài con được ưu tiên mớm sữa chúa liên tục trong 3-5 ngày đầu sẽ phát triển thành ong chúa; còn các trứng không được thụ tinh sẽ phát triển thành các ong đực.

2. Sự xác định giới tính do môi trường (ESD)
Một trường hợp nổi bật nhất về xác định giới tính do môi trường là Bonellia viridis, một loại ấu trùng giun biển (Leutert 1975). Các con cái trưởng thành của loài này bám vào các mỏm đá ở đại dương. Cơ thể con cái dài hơn 10 cm, con đực rất bé (1-3 mm) sống ký sinh bên trong con cái. Các ấu trùng của Bonellia sống như là thành phần của sinh vật trôi nổi (plankton), nghĩa là, các sinh vật nhỏ bé di chuyển thụ động trong nước.

Sự xác định giới tính xảy ra khi các ấu trùng được thụ tinh trên một giá thể và biến thái. Những ấu trùng được thụ tinh trong sự cách ly (sống tự do) thì phát triển thành các con cái, trong khi đó các ấu trùng chui vào trong một con cái trưởng thành thì trở thành các con đực. Một số trường hợp khác, chẳng hạn như các trứng cá sấu châu Mỹ (Alligator) được đưa vào nhiệt độ cao cho ra hầu hết là con đực, còn nếu ở nhiệt độ thấp cho ra hầu hết là con cái. Ở rùa thì ngược lại (xem bảng 4.3).

Ngoài ra, giới tính của một sốloài cá chịu ảnh hưởng bởi ưu thế sống thành đàn, còn các loài thực vật nào đó lại cho các giới tính khác nhau tùy thuộc vào độ dài ngày hoặc các nhân tố khác ảnh hưởng lên tốc độ sinh trưởng của chúng.

Tóm lại, ở các loài sinh sản hữu tính giao phối, nói chung tỷ lệ đực/cái  trên quy mô quần thể - loài là xấp xỉ 1:1, và có thể giải thích bằng cơ chế phân ly của các nhiễm sắc thể giới tính về các giao tử trong quá trình giảm phân và sự kết hợp ngẫu nhiên của chúng trong thụ tinh. 

Theo GT Di truyền học
DOWNLOAD:

Không có nhận xét nào:

Số lượt xem tháng trước

Bài đăng phổ biến

Bài đăng nổi bật

Shop hoa tươi Quận 1 (GIAO HOA NHANH)

Đà Lạt- xứ sở mộng mơ với biệt danh thành phố ngàn hoa là địa điểm lí tưởng mà nhiều người chọn đi du lịch. Đến đây ...