Phân loại ADN dựa vào số lần lặp lại

Mặc dù DNA mang thông tin mã hóa cho các prôtêin nhưng trong thực tế chỉ có ít hơn 5% trong số 3 tỷ cặp nucleotide trong genome của người thực sự làm chức năng này, còn lại phần lớn vật liệu di truyền chưa được biết chức năng. Người ta chia DNA thành các loại sau:

1. DNA độc bản (single - copy DNA):

DNA độc bản chiếm khoảng 45% genome và gồm các gene mã hoá cho các prôtêin. Các đoạn DNA loại này chỉ được thấy một lần duy nhất (hoặc vài lần) trong genome. Tuy nhiên phần mã hóa cho prôtêin chỉ chiếm một phần nhỏ trên loại DNA này mà thôi, phần lớn còn lại là các intron hoặc là các đoạn DNA nằm xen giữa các gene.

2. DNA lặp (repetitive DNA):

DNA lặp chiếm 55% còn lại của genome,  đây là các  đoạn DNA được lập đi lập lại có thể lên tới hàng ngàn lần trong genome, có 2 loại chính:

a. DNA vệ tinh (satellite DNA)

  Loại DNA này chiếm khoảng 10% genome và tập trung ở một số vùng nhất định trên NST, ở đó chúng sắp xếp nối đuôi nhau, cái này tiếp theo cái kia. DNA vệ tinh được chia thành 3 loại nhỏ:

-  DNA vệ tinh alpha: có kích thước 171 bp, lập đi lập lại nhiều lần với chiều dài hàng triệu bp hoặc hơn. Loại này được thấy cạnh tâm động của NST.

-  DNA tiểu vệ tinh (minisatellite DNA): có kích thước từ 14 - 500 bp, lập đi lập lại với chiều dài khoảng vài ngàn bp.

-  DNA vi vệ tinh (microsatellite DNA): có kích thước từ 1 - 13 bp, lập đi lập lại với tổng chiều dài không quá vài trăm bp.

 Hai loại DNA tiểu và vi vệ tinh có sự khác nhau rất lớn trong chiều dài giữa người này với người khác và điều này làm chúng trở nên rất hữu ích trong việc lập bản đồ gene. DNA tiểu vệ tinh và vi vệ tinh được gặp với tần số trung bình là 1 trên mỗi 2 kb trong genome và chúng chiếm khoảng 3% genome.

b. DNA lập lại rải rác: 

  Loại DNA này chiếm khoảng 45% genome, gồm 2 loại:

-  Các yếu tố rải rác có kích thước ngắn (SINEs: short interspersed elements):  kích thước từ  90 - 500bp. 

-  Các yếu tố rải rác có kích thước dài (LINEs: long interspersed elements): kích thước 7.000 bp