1.
Đột biến thay cặp nucleotide (base pair substitution)
Một
cặp nucleotide trong cấu trúc của gene bị thay bởi một cặp nucleotide khác. Tùy
theo hậu quả của nó trên chuỗi polypeptide mà được chia làm ba loại:
a.
Đột biến đồng nghĩa (silent substitution)
Do tính chất thoái hóa của mã bộ
ba nên đột biến làm thay đổi bộ ba mã hóa nhưng không làm đổi nghĩa do đó không
làm thay đổi trình tự của các amino acid trong chuỗi polypeptide do đó không
gây hậu quả trên kiểu hình.
b. Đột biến sai nghĩa (missense
mutation)(hình 1)
Đột biến chỉ làm thay đổi một
amino acid trong chuỗi polypeptide.
c. Đột biến vô nghĩa (nonsense
mutation) (hình 1)
Đột biến làm cho một codon có
nghĩa trở thành một codon kết thúc (UAA, UAG hoặc UGA trên mRNA). Những codon
này báo hiệu chấm dứt quá trình giải mã nên dẫn đến việc ngừng tổng hợp protein
sớm và tạo nên các chuỗi polypeptide ngắn hơn bình thường. Ngược lại nếu một codon
kết thúc bị đột biến thành một codon có nghĩa thì chuỗi polypeptide sẽ bị kéo
dài.
2. Đột biến thêm (insertion) và mất (deletion) một
hoặc nhiều cặp nucleotide
Những đột biến thuộc loại này thường gây ra các hậu
quả nghiêm trọng. Nếu đột biến làm thừa hoặc
mất ba nucleotide thuộc cùng một codon hoặc là một bội số của codon sẽ dẫn đến việc thừa hoặc thiếu 1 hoặc vài amino
acide. Nếu số nucleotide thêm hoặc mất không phải là một bội số của codon sẽ
làm thay đổi trình tự của các nucleotide từ vị trí đột biến về phía cuối gen,
loại đột biến này được gọi là đột biến đổi khung (frameshift mu-tation) (hình
2)
Ví dụ: Đột biến thêm 1 nucleotide Adenine vào vị trí
thứ 6 của chuỗi nucleotide sau 5’ - ACT - GAT - TGC - GTT - 3’ sẽ làm thay đổi
trình tự của nó thành: 5’ - ACT - GAA - T TG - CGT - T 3’ và do đó trình tự amino
acid từ Thr - Asp - Cys - Val sẽ trở thành Thr - Glu - Leu - Arg.
Đột biến đổi khung thường làm xuất
hiện một codon vô nghĩa sau vị trí đột biến dẫn đến việc cắt ngắn chuỗi
polypeptide.
3. Đột biến trên vị trí khởi động
(promotor mutation)
Đột biến xảy ra trên vị trí khởi
động của gen có thể làm giảm ái lực của RNA polymerase tại vị trí này và dẫn đến
kết quả là giảm sản xuất mRNA và qua đó làm giảm sản lượng protein.
Đột biến xảy ra trên các gene mã
hóa cho các yếu tố sao mã (transcription factor gene) hoặc trên các đoạn thúc
đẩy (enhancer) của gene cũng gây ra hậu quả tương tự.
4. Đột biến ở vị trí cắt (splice site mutation)
Đột biến xảy ra ở ranh giới của các đoạn exon và intron do đó làm thay đổi các vị
trí báo hiệu cho việc cắt chính xác các
đoạn intron. Những đột biến này có thể xảy ra trên đoạn GT có chức năng
xác định vị trí cho 5’ (5’ donor site)
hay ở vị trí nhận 3’ (3’ acceptor site),
hoặc có thể xảy ra ở những vùng lân cận các vị trí này (hình 3).
Khi đột biến này xảy ra, việc cắt có thể sẽ được
thực hiện ở trong exon tiếp theo. Vị trí
cắt mới này có trình tự nucletide hơi khác so với ở vị trí bình thường, thường
không được dùng đến và được “dấu” trong đoạn exon. Chúng được gọi là các vị trí cắt
ẩn (cryptic splice site). Việc cắt tại những vị trí cắt bí ẩn sẽ làm mất
đoạn một phần exon hoặc đôi khi mất
nguyên cả một exon. Đột biến này cũng có thể làm cho một phần hoặc
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét