ADN - Mã di truyền (nâng cao)

Quá trình truyền đạt thông tin di truyền được thực hiện trên cơ sở vận động của vật chất di truyền thông qua quá trình phân bào và thụ tinh.

Vật chất di truyền là acid nucleic. Cơ chế truyền đạt thông tin di truyền ở mức phân tử thực hiện qua 3 quá trình: tái sinh ADN, phiên mã, dịch mã. Luận thuyết trung tâm đã nêu lên mối quan hệ của ba quá trình này trong cơ chế truyền đạt thông tin di truyền:

1. Vật chất di truyền ADN

Phân tử ADN dài gồm nhiều đoạn ngắn là các gen, mỗi gen mã hoá một phân tử protein. Phân tử protein gồm nhiều phân tử axit amin liên kết lại. Có 20 loại axit amin tạo nên protein. Các axit amin kết hợp với nhau theo trật tự xác định, chính xác. Do đó, bản mật mã của gen phải xác định cho toàn bộ chuỗi Aa trên phân tử protein đó. Bản mật mã đó chỉ nằm trên 1 chuỗi của ADN, đó là chuỗi làm khuôn để phiên mã ra mARN.

Mỗi gen được bắt đầu bằng một đoạn ngắn gọi là đoạn khởi động-promotor, đó là tín hiệu bắt đầu quá trình phiên mã. Cuối mỗi gen lại có đoạn mang tín hiệu kết thúc.

Giữa 2  đoạn khởi  động và kết thúc là phần tham gia của mã hoá các Aa.  Ở tế bào procariote, hầu hết các nucleotide trong đoạn này đều tham gia mã hoá axit amin, nhưng ở tế bào eucariote, ở đoạn này có những vùng tham gia mã hoá (exon) nằm xen kẽ với những vùng không tham gia mã hoá Aa (intron).

2. Mã di truyền

a. Khái niệm mã di truyền

Trên cơ sở mối liên hệ ADN - mARN - prôtêin, người ta nêu lên lý thuyết về mã di truyền. Mã di truyền thể hiện qua trình tự các nucleotide trong ADN qui định trình tự các acid  tương ứng. Các acid amin trong protein phân bố theo một trình tự nối tiếp ứng với các codon phân bố trong gen. Vậy mối quan hệ giữa acid amin và các nucleotide như thế nào về mặt số lượng. Trong phân tử protein có 20 acid amin, còn trong ADN có 4 loại nucleotide để mã hoá 20 acid amin đó. Nếu cứ 1 nucleotide mã hoá 1 acid amin thì chỉ mã hoá được 4 acid amin. Nếu 2 nucleotide mã hoá 1 acid amin thì cũng chỉ mã hoá được 16 acid amin. Cả hai khả năng này đều không thoả mãn. Chỉ có thể 3 nucleotide mã hoá 1 acid amin sẽ tạo ra được 64 bộ ba mã hoá đủ điều kiện mã hoá 20 acid amin. Vậy mã di truyền là mã bộ ba, cứ 3 nucleotide trên ADN mã hoá 1 acid amin trên protein.

b. Đặc điểm của mã di truyền

•  Mã di truyền là mã bộ ba. Mã được đọc trên ARNm theo chiều 5' → 3'.
• Trong 3 nucleotide của một bộ ba thì 2 nucleotide đầu là yếu tố ổn định di truyền.
• Nucleotide thứ 3 có tính đặc hiệu kém hơn.
• Mã di truyền có tính toàn năng, tức là mã di truyền đúng cho mọi sinh vật, ví dụ bộ ba UAU  dù ở cơ thể sinh vật nào cũng mã hoá cho tyrozin .... 
• Tuy nhiên, gần đây Sanger (1980) đã chứng minh được mã di truyền không toàn
• năng tuyệt đối mà có một số trường hợp ngoại lệ. Người ta đã xác định được có một số
• bộ ba ở ADN của ty thể  người mã hoá các acid amin khác với mã chung:  

• Mã di truyền có tính chất thoái hoá. Trong trường hợp một acid amin có nhiều mã, các mã này gọi là mã thoái hoá. Trong nhiều trường hợp các mã cùng mã hoá 1 acid amin chỉ khác nhau bởi nucleotide thứ 3 do đó nucleotide thứ 3 có tính đặc hiệu kém.
• Mã di truyền được dịch mã nhờ đối mã của ARNt có sự đối song giữa mã di truyền trên ARNm với đối mã trên ARNt. Sự bổ sung lỏng lẻo giữa vị trí thứ ba của mã với vị trí thứ nhất của đối mã là hiện tượng mã trôi nổi (Wobble). Một nucleotide đối mã trên tARNcó thể đọc được nhiều nucleotide trên ARNm không tuân theo qui luật bổ sung. Vị trí thứ nhất đầu 5' của đối mã gọi là vị trí trôi nổi (Wobble).

Có nhiều loại mã Wobble khác nhau:

+ Wobble I/UCA: đây là loại Wobble mà khi I ở vị trí Wobble trên đối mã thì có khả năng liên kết bổ sung với 3 loại nucleotide U,C hay A của mã.

+ Wobble U/G: đây là loại Wobble mà U ở vị trí Wobble sẽ có thể kết hợp với A theo nguyên lý bổ sung hay kết hợp với G của mã.

+ Wobble G/U: khi G ở vị trí Wobble thì có thể kết hợp với C theo nguyên lý bổ sung và cả với U không theo nguyên lý bổ sung.

• Mã di truyền không gối lên nhau, mã được đọc liên tục hết bộ ba này đến bộ ba khác.
• Mã di truyền chỉ đọc theo 1 chiều 5' - 3'. Trong 64 bộ ba có một bộ ba làm nhiệm vụ mở đầu (AUG), ba bộ ba không mã hoá acid amin mà làm nhiệm vụ kết thúc (UGA, UAG, UAA). Bộ ba làm nhiệm vụ mở đầu đồng thời cũng làm nhiệm vụ mã hoá metionin. 61 bộ ba khác mã hoá 19 acid amin còn lại. Có những acid amin được mã hoá đến 6 bộ ba khác nhau.

DOWNLOAD: