Sự di truyền Mendel ở người
Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay mèo, ở
người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng hạn,
theo thống kê của Victor A.McKusick năm 1994, có 6.678 tính trạng và các bệnh
đơn gene.
Cho đến ngày 8/2/2005, các số liệu
về số lượng gene và kiểu hình được nêu ở bảng 1.4 (OMIM 2005).
Nói chung, việc xác định phương thức di truyền
ở người là tương đối khó khăn, vì mỗi gia đình có ít con, thường không quá 10
người. Để khắc phục điều đó người ta sử dụng phương pháp phân tích phả hệ
(pedigree analysis). Dưới đây nêu một số tính trạng trội và lặn ở người mà
không phân tích đặc điểm của các kiểu di truyền đó
1. Các tính trạng lặn (recessive
traits)
Ở người, hầu hết các rối loạn di truyền là lặn (xem bảng 1.5). Đại đa số
những người mắc các bệnh này thường có bố mẹ đều bình thường về kiểu hình,
nhưng lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp.
Hai bệnh lặn điển hình đó là bạch
tạng và hóa xơ nang. Những người bị bạch tạng (albino) là do thiếu hụt sắc tố
melanin, nên da dẻ trắng bạch,tóc và tròng đen của mắt trở nên nhạt khác thường
(hình 1.5)... Hóa xơnang (cystic fibrosis) là một bệnh di truyền gây chết phổ
biến nhất ở Mỹ(USA). Bệnh lặn này phổ biến nhất ở những người Mỹ da trắng gốc
Capca(Caucasians), với tần số chung là 1/1.800, nghĩa là trung bình cứ 25 ngườicó
một người mang allele lặn này (Campbell và Reece 2001) hay đối vớitrẻ sơ sinh
là 1/2.500 (Weaver và Hedrick 1997). Người bị bệnh này cóđặc điểm là tiết ra một
lượng dư thừa chất nhầy dày ở phổi, tụy và các cơquan khác. Các chất nhầy này
có thể làm nhiễu loạn sự thở, tiêu hóa vàchức năng của gan và làm cho người bệnh
rơi vào nguy cơ viêm phổi và các bệnh truyền nhiễm khác. Nếu không được điều trị,
hầu hết trẻ em mắc bệnh này sẽ bị chết ở độ tuổi lên năm. Theo thống kê của
McKusick năm1994, có 1.730 mục cho các locus lặn.
2. Các tính trạng trội (dominant
traits)
Mặc dù hầu hết các allele có hại là allele lặn,
nhưng một số các rối loạn ở người là do các allele trội (xem bảng 1.5). Trong số
đó có một vài allele không gây chết, chẳng hạn như tật thừa các ngón tay và
chân (hình 1.5), hoặc có màng da giữa các ngón tay và chân. Các tính trạng như
có tàn nhang, dái tai thòng cũng như các khả năng uốn lưỡi hình ống và gập ngược
lưỡi lên trên đều do các gene trội đơn khác nhau kiểm soát. Theo thống kê của
McKusick năm 1994, có 4.458 mục cho các locus trội.
Thí dụ điển hình về rối loạn trội
nghiêm trọng đó là dạng lùn phổ biến do thoái hóa sụn gọi là achondroplasia
(hình 1.5), đầu và thân mình phát triển bình thường nhưng tay chân ngắn một
cách bất thường; tỷ lệ mắc bệnh này là khoảng 1 trên 25.000 người. Chỉ những
người dị hợp tử mới bị rối loạn này; còn kiểu gen đồng hợp tử trội gây chết
phôi. Trường hợp khác là bệnh Huntington (Huntington's disease), một dạng rối
loạn do sự suy thoái của hệ thần kinh thường xảy ra từ sau độ tuổi trung niên.
Khi bệnh tiến triển, nó làm cho các cử động trên mọi phần của cơ thể mất khả năng
kiểm soát. Sự mất mát các tế bào não dẫn tới mất trí nhớ và khả năng suy xét,
góp phần đẩy nhanh sự suy thoái. Cuối
cùng, mất luôn các kỹ năng vận động làm cho không nuốt và nói năng được. Cái chết
thường xảy ra sau khi các triệu chứng đó
bắt đầu biểu hiện khoảng 10 - 20 năm (Campbell
và Reece 2001).
DOWNLOAD:
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét