Phân biệt các phương pháp nghiên cứu di truyền người
1. Những thuận lợi, khó khăn khi nghiên cứu di truyền
người
a, Thuận lợi
- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ
cho nhu cầu của con người. Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những
bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là
thành tựu giải mã thành công bộ gen người.
b, Khó khăn
- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống
kéo dài.
- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai
khác về hình dạng, kích thước.
- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di
truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.
2. So sánh các phương pháp nghiên cứu di truyền người
Phương pháp
|
Mục đích
|
Nội dung
|
Kết quả
|
Hạn chế
|
Nghiên
cứu phả hệ
|
Nhằm
xác định gen quy đinh tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới
tính, di truyền theo quy luật nào.
|
Nghiên
cứu sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong những người có
quan hệ họ hàng.
|
Tóc
quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông là gen lặn
trên NST X quy định…
|
-
Tốn nhiều thời gian.
-
Nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả không chính xác.
-
Không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì không liên quan
đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau
|
Nghiên
cứu đồng sinh
|
Xác
định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường.
|
So
sánh những đặc điểm giống và khác nhau trong trường hợp đồng sinh sống trong
cùng môi trường hay khác môi trường
|
-
Tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông mù màu,… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu
gen.
-
Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả vào kiểu gen và môi trường
|
-
Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng
|
Nghiên
cứu tế bào học
|
Tìm
ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp
thời.
|
Quan
sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ
NST của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST của người bình thường.
|
-
Phát hiện được nguyên nhân các bệnh di truyền như Đao, Tơcnơ, XXY…
|
-
Tốn kém hóa chất và phương tiện khác.
-
Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử.
-
Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh
trong cộng đồng.
|
Nghiên
cứu quần thể
|
-
Xác định hậu quả của kết hôn gần, dự đoán xác suất bắt gặp người bị bệnh di
truyền nào đó nào đó
|
-
Dựa vào công thức Hacdi –Vanbec xác định kiểu hình để tính tần số các alen
trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền
|
-
Tính được tần sô gen gây bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng…
|
-
Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân cụ thể
|
Nghiên
cứu phân tử
|
-
Xác định nguyên nhân gây bệnh di truyền người ở cấp độ phân tử
|
-
Sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử như giải trình tự gen, PCR…
|
-
Xác đinh chính xác nguyên nhân của nhiều bệnh di truyền như bệnh hồng cầu
hình liềm
|
-
Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền
|
Chú ý:
Khái
niệm đồng sinh ở đây đang nói về đồng sinh cùng trứng
tức là một trứng thụ tinh với tinh trùng, sau đó phôi phân cắt thành hai hay
nhiều phôi và phát triển thành hai hay nhiều cá thể mới nên kiểu gen hoàn toàn
giống nhau do vậy có các tính trạng như màu mắt, màu tóc, nhóm máu, bệnh di
truyền giống hệt nhau.
Đồng sinh khác trứng là trường hợp hai hay nhiều tinh trùng thụ tinh với hai hay nhiều trứng, trường hợp này hai cá thể không hoàn toàn giống nhau mà chỉ đơn thuần giống như anh em ruột bình thường.
Phương
pháp nghiên cứu tế bào học: Chỉ phát hiện được các dạng đột
biến NST còn đột biến gen thì không được phát hiện bằng phương pháp này.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét