Di truyền y học và bệnh di truyền phân tử

I. DI TRUYỀN Y HỌC

Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền vào y học, giúp việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp.

Những hướng nghiên cứu di truyền học hiện nay và tương lai:

+ Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự đoán sớm bệnh di truyền.

+ Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sữa chữa các nguyên nhân sai hỏng.

+ Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức độ phân tử

+ Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có phản ứng chính xác hơn và ít phản ứng phụ hơn.

II. BỆNH – TẬT DI TRUYỀN

1. Bệnh di truyền

Bệnh di truyền bao gồm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh.

Có thể chia bệnh di truyền người thành 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các Hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST.

a, Bệnh di truyền phân tử

- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh có cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Phần lớn các bệnh này là do đột biến gen gây ra. Mức độ nặng nhẹ của bệnh tùy thuộc vào chức năng của prôtêin  do gen đột biến quy định trong tế bào. Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể

Một số bệnh di truyền phân tử điển hình ở người

- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Nguyên nhân: Do đột biến gen trội kí hiệu là HbS gây nên.

Hậu quả: Người đồng hợp về gen đột biến (HbS, HbS) tổng hợp ra tất cả các hêmôglôbin bị đột biến với cấu hình không gian thay đổi. Các chuỗi này dễ kết dính với nhau khi hàm lượng hêmôglôbin trong máu thấp làm cho hồng cầu có dạng lưỡi liềm đưa đến hàng loạt hậu quả:

+ Tế bào hồng cầu hình liềm có khả năng vận chuyển ôxi kém hơn tế bào bình thường làm cho cơ thể thiếu máu, thể lực giảm sút, suy tim.

+ Tế bào hồng cầu hình liềm dễ vỡ, dễ kết dính vào nhau gây tắc các mạch máu nhỏ, tổn thương các cơ quan, đặc biệt nguy hiểm khi não không được cung cấp đủ máu.

+ Tế bào hồng cầu hình liềm tích tụ ở lách làm lách bị tổn thương.

- Bệnh phêninkêtô niệu

Nguyên nhân: Do đột biến gen lặn mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirôzin trong cơ thể làm cho pheninalanin bị ứ đọng trong máu hoặc bị phân giải một phần thành pheninpiruvat. Hai chất này di chuyển trong máu, chuyển lên não làm đầu độc tế bào thần kinh.

Triệu chứng: Bệnh nhân suy giảm trí tuệ, mất trí.

Chữa trị: Bệnh có thể phát hiện sớm bằng tã lót giấy chỉ thị màu. Bệnh nhân phải tuân thủ chế độ ăn kiêng với hàm lượng pheninalanin hợp lí.

b, Hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST

Dạng này đã được giới thiệu trong bài trước, các bạn có thể xem lại.