Các bệnh, hội chứng ở người là một trong những vấn đề được các bạn học sinh hỏi khá nhiều trong quá trình giảng dạy. Mà vấn đề các bạn quan tâm nhất là những bệnh này do đột biến gen hay đột biến nhiễm săc thể, gặp ở nam hay nữ...
Trong bài trước tôi đã có bài giới thiệu với các bạn về một số bệnh tật di truyền thường gặp ở người. (chờ 5 giây và nhấn skip ad)
STT
|
TÊN BỆNH – HỘI CHỨNG
|
LOẠI ĐỘT BIẾN
|
TÍNH CHẤT BIỂU HIỆN
|
1
|
Bệnh
mù màu, máu khó đông
|
Do
gen lặn nằm trên NST giới tính X quy đinh.
|
Biểu
hiện cả nam và nữ nhưng biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao hơn
|
2
|
Bệnh
ung thư máu
|
Do
đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22
|
Do
đột biến trên NST thường nên biểu hiện cả ở nam và nữ
|
3
|
Hội
chứng Đao
|
Do
đột biến NST dạng thể ba ở NST 21 (có 3 NST 21) do vậy bộ NST có 47 chiêc.
|
Biểu
hiện cả ở nam và nữ
|
4
|
Hội
chứng Etuốt
|
Đột
biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST 18 do vậy có 47 NST
|
Biểu
hiện cả ở nam và nữ
|
5
|
Hội
chứng Patau
|
Đột
biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST 13 do vậy có 47 NST
|
Biểu
hiện cả ở nam và nữ
|
6
|
Bệnh
phêninkêtô niệu
|
Do
đột biến gen lặn mã hóa enzim chuyển hóa axit amin pheninalanin thành
tirôzin à pheninalanin
tích tụ gây độc cho thần kinh
|
Gặp
ở cả nam và nữ
|
7
|
Hội
chứng Siêu nữ (3X)
|
Đột
biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính X
|
Chỉ
gặp ở nữ
|
8
|
Hội
chứng Tơcnơ (XO)
|
Đột
biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới tính X
|
Chỉ
gặp ở nữ
|
9
|
Hội
chứng Claiphentơ (XXY)
|
Đột
biến số lượng NST dạng thể ba ở cặp NST giới tính
|
Chỉ
gặp ở nam.
|
10
|
Bệnh
hồng cầu hình liềm
|
Do
đột biến gen lặn trên NST thường
|
Gặp
ở cả nam và nữ
|
11
|
Bệnh
bạch tạng
|
Do
đột biến gen lặn trên NST thường
|
Gặp
ở cả nam và nữ
|
12
|
Hội
chứng có túm lông ở tai
|
Đây
là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y
|
Chỉ
gặp ở nam
|
13
|
Tật
dính ngón tay 2 - 3
|
Đây
là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y
|
Chỉ
gặp ở nam
|
14
|
Hội chứng tiếng mèo kêu
|
Là
dạng đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn trên NST số 5
|
Gặp
ở cả nam và nữ
|
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét