Phân loại các bệnh, hội chứng di truyền ở người

Các bệnh, hội chứng ở người là một trong những vấn đề được các bạn học sinh hỏi khá nhiều trong quá trình giảng dạy. Mà vấn đề các bạn quan tâm nhất là những bệnh này do đột biến gen hay đột biến nhiễm săc thể, gặp ở nam hay nữ...

Trong bài trước tôi đã có bài giới thiệu với các bạn về một số bệnh tật di truyền thường gặp ở người. (chờ 5 giây và nhấn skip ad)

STT	TÊN BỆNH – HỘI CHỨNG	LOẠI ĐỘT BIẾN	TÍNH CHẤT BIỂU HIỆN
1	Bệnh mù màu, máu khó đông	Do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy đinh.	Biểu hiện cả nam và nữ nhưng biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao hơn
2	Bệnh ung thư máu	Do đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22	Do đột biến trên NST thường nên biểu hiện cả ở nam và nữ
3	Hội chứng Đao	Do đột biến NST dạng thể ba ở NST 21 (có 3 NST 21) do vậy bộ NST có 47 chiêc.	Biểu hiện cả ở nam và nữ
4	Hội  chứng Etuốt	Đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST 18 do vậy có 47 NST	Biểu hiện cả ở nam và nữ
5	Hội chứng Patau	Đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST 13 do vậy có 47 NST	Biểu hiện cả ở nam và nữ
6	Bệnh phêninkêtô niệu	Do đột biến gen lặn mã hóa enzim chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirôzin à pheninalanin tích tụ gây độc cho thần kinh	Gặp ở cả nam và nữ
7	Hội chứng Siêu nữ (3X)	Đột biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính X	Chỉ gặp ở nữ
8	Hội chứng Tơcnơ (XO)	Đột biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới tính X	Chỉ gặp ở nữ
9	Hội chứng Claiphentơ (XXY)	Đột biến số lượng NST dạng thể ba ở cặp NST giới tính	Chỉ gặp ở nam.
10	Bệnh hồng cầu hình liềm	Do đột biến gen lặn trên NST thường	Gặp ở cả nam và nữ
11	Bệnh bạch tạng	Do đột biến gen lặn trên NST thường	Gặp ở cả nam và nữ
12	Hội chứng có túm lông ở tai	Đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y	Chỉ gặp ở nam
13	Tật dính ngón tay 2 - 3	Đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y	Chỉ gặp ở nam
14	Hội chứng tiếng mèo kêu	Là dạng đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn trên NST số 5	Gặp ở cả nam và nữ